此試劑盒是科研用途，不屬于醫(yī)療器械 德國IBL公司PKU新生兒篩查試劑（生化酶法）
PKU試劑特點： ● 實驗反應(yīng)時間短 血斑洗脫30-60分鐘+酶反應(yīng)30分鐘+顯色3-5分鐘 ● 實驗所用儀器設(shè)備簡單 酶標(biāo)儀(約人民幣兩萬元)
● 檢測結(jié)果穩(wěn)定 振蕩器(可調(diào)速、定時，約人民幣五千元) 用直線回歸法所做的直線斜率大，分辨率好于同類產(chǎn)品
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新生兒篩查系列
編 號 | 試 劑 名 稱 | 規(guī)格 | 單價 | 方法 | 備注 |
RE80018 |
新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測） |
2400T |
詢價 |
生化酶法 |
德國IBL |
RE80015 |
新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測） |
480T |
詢價 |
生化酶法 |
德國IBL |
PKU新生兒篩查試劑盒項目是依據(jù)國家母嬰保護(hù)法，對新生兒足跟血進(jìn)行篩查的項目，包括TSH（先天性“甲低"），PKU（苯bing同尿酸癥）的檢測。先天性“甲低"的平均發(fā)病率約為1/4000，世界范圍內(nèi)苯類并尿酮癥的發(fā)病率為1/10000—1/15000。
早期篩查出新生兒先天性“甲低"，甲狀腺激素的替代治療可防止大腦的發(fā)育不良；早期進(jìn)行苯bing尿tong癥（PKU）新生兒篩查并及時進(jìn)行食譜治療，可防止病兒失聰。
【產(chǎn)品名稱】
通用名稱：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
【產(chǎn)品規(guī)格】
480T、2400T
【前言簡介】
PKU新生兒篩查試劑,是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600—1/25,000。發(fā)病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化并通過腎臟排泄。
該疾病由于在出生后7天 ,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因為蛋白質(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用。這種病癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂，因而引起皮膚病。在新生兒中對酮尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗，應(yīng)在出生后2—5天進(jìn)行，假如為陽性，應(yīng)通過檢測染色體特異的突變來進(jìn)行確證試驗。
為了檢驗PKU，新生兒篩查病人發(fā)展了許多篩查試驗，zui早的試驗是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長習(xí)性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代，這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng)，利用熒光或顯色底物，進(jìn)行測定。也可以應(yīng)用更可信、更靈敏、更高級的高壓液相色譜進(jìn)行檢測。
【檢測原理】
將病人的干燥血液從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成酸，此反應(yīng)使存在于反應(yīng)混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發(fā)生氧化還原反應(yīng)生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。
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